Weniger Transfusionen nach Gentherapie

Für Patienten mit einer transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie konnte durch eine einzige Infusion von Zellen mit den richtigen Genen die Anzahl notwendiger Bluttransfusionen signifikant gesenkt werden. Das zeigte eine Phase-I/II-Studie, die während der 59. Jahrestagung der amerikanischen Hämatologen (ASH) vorgestellt wurde. Diese Ergebnisse lassen hoffen, dass eine Gentherapie für diese Patienten eine Alternative zu einer Stammzelltransplantation ist. Diese ist zurzeit die einzige kurative Therapieoption, aber nicht für alle Patienten kann ein geeigneter Stammzellspender gefunden werden.

Beta-Thalassämie-Syndrome sind eine Gruppe vererbter Anämien, die zu Fehlfunktionen in roten Blutzellen führen. Mehr als 200 genetische Variationen werden mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Viele Patienten mit dieser Erkrankung brauchen ihr Leben lang Bluttransfusionen.

Sarah Marktel, Hämatologie- und BMT-Einheit San Raffael Institut, Mailand, erklärte das Gentherapiekonzept ihrer Forschergruppe: Korrekte Gene sollen direkt in das Knochenmark des Patienten überführt werden, damit der Patient selbst normales Hämoglobin bilden kann. Dafür waren zunächst von sieben Patienten (drei Erwachsene, vier Kinder) Stammzellen entnommen worden. Diese wurden mit einem nicht pathogenen Virus, das das korrekte Gen enthielt, infiziert. Nach einer Konditionierung der Patienten mit Chemotherapie zur Dezimierung der kranken Zellen wurden ihnen die neuen Stammzellen mit dem korrekten Genmaterial in das Knochenmark infundiert. Nach einer medianen Nachbeobachtungszeit von 16 Monaten benötigten fünf der sieben Patienten weniger Transfusionen, drei Patienten waren schon einen Monat nach der Gentransfusion unabhängig von Transfusionen.

Wenn auch die Patientenzahlen noch recht gering waren, konstatierten die Forscher doch einen vielversprechenden Benefit, zumal auch das Sicherheitsprofil sehr gut war: Es gab keine Nebenwirkungen, die auf die Gentherapie zurückzuführen waren. Die Toxizität beschränkte sich auf die durch die der Chemotherapie während der Konditionierung.