Ein Viertel aller Ovarialkarzinome hat einen familiären Hintergrund

Ungefähr 60 bis 80% der Frauen mit positivem BRCA1-Test und 45 bis 80% mit positivem BRCA2-Test erkranken an Brustkrebs. Als besondere Neuigkeit wies Professor Dr. Dr. h.c. Andreas du Bois während des 7. Essener Symposiums auf die Erkenntnis hin, dass auch viele Ovarialkarzinome einen familiären Hintergrund haben. So betrage das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, bei positivem BRCA-1/2-Gentest 20 bis 40%. Professor Dr. Rita Schmutzler, Köln, erläuterte, was Praktiker und Kliniker diesbezüglich wissen sollten. Beim Mammakarzinom wurde in einer Studie mit mehr als 800 Frauen mit Triple-negativem Mammakarzinom (TNBC) die familiäre Belastung erfasst und die BRCA-1/2-Mutationshäufigkeit in der Keimbahn untersucht. Die Ergebnisse zeigen eine deutliche Altersabhängigkeit bei der Häufigkeit des Mutationsnachweises: Je jünger die Patientin erkrankt ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation.

Einen ähnlichen Ansatz verfolgte die Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie e.V. (AGO) in einer Studie mit der Analyse von somatischen Mutationen (Tumor) und Keimbahnmutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 beim Ovarialkarzinom (AGO-TR1-Studie). Bei mehr als 500 Patientinnen mit einem primären oder rezidivierten Ovarialkarzinom wurden die familiäre Belastung und die Mutationsnachweisraten erfasst. Die Ergebnisse zeigen, dass beim Ovarialkarzinom bis zum 80. Lebensjahr keine deutliche Altersabhängigkeit der Mutationsnachweisraten besteht.

Die Ersatzkassen (vdek) reagierten auf diese Ergebnisse im November 2016 mit angepassten und erweiterten Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung für die Versorgung von Frauen mit erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs: So kann seit dem 1. Oktober 2016 erstmalig auch allen Patientinnen mit einem singulären TNBC bis zum 50. Lebensjahr oder einem singulären Ovarialkarzinom bis zum 80. Lebensjahr eine BRCA-1/2-Analyse angeboten werden.

Für Angehörige, die dann auch BRCA-positiv getestet werden, werden in Bezug auf das Risiko für Brustkrebs die Früherkennungsuntersuchungen intensiviert. Da es für Eierstockkrebs keine wirksame Früherkennung gibt, wird BRCA1/2-positiven Frauen zu einer prophylaktischen Entfernung der Eierstöcke geraten. Da aber inzwischen auch weitere Gene identifiziert worden seien, die an der Vererbung beteiligt wären, würde die Interpretation genetischer Befunde eine Herausforderung für die Zukunft, fasste Schmutzler zusammen.